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Esclerose tuberosa é a segunda síndrome neurocutânea mais comum; um tipo de deficiência intelectual progressiva é observado em até dois terços das pessoas afetadas. Essa síndrome ocorre em 1 entre 15 mil pessoas
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Esclerose Tuberosa
A doença rara e pouco conhecida e de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são diagnosticados tardiamente e, infelizmente, a falta de diagnóstico dificulta o tratamento.
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. Bourneville, em 1880, inicialmente descreveu a Esclerose Tuberosa com uma doença do sistema nervoso central.
A Esclerose Tuberosa é uma das várias situações onde a função cerebral está prejudicada, assim como também está preejudicada na chamada Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Apesar da educação especial ser necessária para a maioria dos indivíduos com deficiência intelectual, na Esclerose Tuberosa pode haver bons avanços com boas possibilidades de desenvolvimentos satisfatório.
Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante com manifestações neurocutâneas, classificada como uma hamartose ou facomatose. Os hamartomas e as lesões neoplásicas benignas da Esclerose Tuberosa invariavelmente acometem o Sistema Nervoso Central.
Levanta-se a hipótese de Esclerose Tuberosa quando a pessoa apresenta simultaneamente a tríade: Deficiência Intelectual, Crises Epilépticas e lesões faciais (adenomas sebáceos).
As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.
As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.
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Doença rara (nem tanto)
É preciso atenção especial para a Esclerose Tuberosa, doença de origem genética e pouco conhecida até pelos médicos. A doença leva ao surgimento de tumores em órgãos como cérebro, coração, rins e pulmões. Apesar de ser descrita como rara, a doença se manifesta em uma a cada 6 mil pessoas no mundo, e geralmente com quadro de epilepsia resistente ao tratamento. Paralelamente pode acompanhar de autismo e deficiência intelectual.
Estudos genéticos localizaram o gene da Esclerose Tuberosa no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23. Uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos.
Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética, sendo aconselhável informar que em pacientes portadores da doença, o risco de transmissão para os descendentes é de 50%.
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Quadro Clínico
A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epiloa (epil = epilepsia + o = oligofrenia + a = adenoma).
Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa estão relacionados com a presença de hamartomas ou neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o sistema nervoso central, retina, pele, coração e rins os mais frequentemente acometidos. Os tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central correm em 6 a 16% dos casos confirmados de Esclerose Tuberosa, acometendo predominantemente os pacientes nas duas primeiras décadas de vida.
Caracteristicamente a Esclerose Tuberosa se manifesta no SNC através de tumores benignos e nódulos subependimais que, quando possuem mais de 3 cm de diâmetro, são chamados astrocitomas subependimais de células gigantes. Com menor frequência há envolvimento do cerebelo e raramente se observa comprometimento da medula espinhal.
Há ampla variação sintomatológica entre pacientes e entre famílias de tuberosos mas, neurologicamente, as manifestações da Esclerose Tuberosa mais comumente encontradas são as crises epiléticas. Outras manifestações incluem o Deficiência Mental ou a hidrocefalia secundária a crescimento de astrocitoma subependimal de células gigantes. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos e convulsões aparecem em cerca de 80%, em geral, começando antes dos 5 anos de idade e com controle difícil.
Os “adenomas sebáceos” faciais da Esclerose Tuberosa são, histologicamente, angiofibromas. Os fibromas ungueais (nas unhas) e as manchas hipopigmentadas (claras e descoloridas) são específicas da doença, estando estas últimas presentes em quase 100% dos doentes. Essas manchas claras e descoloridas podem ser visíveis logo após o nascimento, são mais numerosas no tronco e por vezes só identificadas com a lâmpada de Wood. Também podem existir dispersas por todo o corpo manchas de cor café com leite, vitiligo e angiomas.
O diagnóstico básico da Esclerose Tuberosa é clínico e pode-se lançar mão de ressonância magnética para identificação de tumores. Essa doença pode ser percebida desde o período fetal pela presença de tumores cardíacos detectados no ultrassom, durante o pré-natal. O diagnóstico precoce é muito importante pois poderá beneficiar o paciente significativamente.
Entre os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamento da Esclerose Tuberosa e são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.
Os tumores no coração tendem a regredir após o nascimento e os tumores renais podem afetar os pulmões de mulheres portadoras e em idade reprodutiva. Pode haver sucesso na utilização de quimioterapia para controle de alguns tumores.
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Prognóstico e Convulsões
A epilepsia é o sintoma mais comum dentre as lesões cerebrais da Esclerose Tuberosa e pode se estabelecer alguma relação entre as crises convulsivas precoces com o aumento no risco de comprometimento intelectual. Salienta-se, assim, que a incidência da Deficiência Mental é baixa quando há ausência de episódios de crises epiléticas. Ao contrário, a presença de crises epiléticas antes dos 5 anos de vida está invariavelmente associada a Deficiência Mental.
Portanto, a ocorrência de convulsões é comum em pacientes portadores de Esclerose Tuberosa e, principalmente, com deficiência intelectual. Também ocorrem convulsões em dois terços daqueles sem tal diagnóstico.
As crianças com 6 meses de vida podem ter espasmos infantis. A apresentação fenotípica inclui adenoma sebáceo e manchas em folha de freixo cuja identificação poderá ser feita por meio de uma lâmpada de fenda.
Entre as epilepsias também são de pior prognóstico aquelas associadas a déficits neurológicos presentes desde o nascimento, onde se inclui a Esclerose Tuberosa, a Síndrome de Sturge-Weber, malformações e Paralisia Cerebral.
Como vimos, o prognóstico dos pacientes com Esclerose Tuberosa está relacionado a idade de início das convulsões e à extensão do acometimento renal.
Aproximadamente 20% dos portadores falecem antes dos 30 anos de vida e as causas de morte estão associadas à idade. Na infância, a causa cardiovascular é a mais comum, na adolescência, os óbitos estão associados aos tumores cerebrais e na idade adulta, causas renais são as mais comuns.
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SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Embora o primeiro relato de caso identificado hoje como Síndrome de Rubinstein-Taybi tenha sido em 1957, foi em 1963 que Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e Retardo Mental. Daí em diante foram informados centenas de casos no mundo todo.
As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.
Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).
O Insuficiência Intelectual está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave.
Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas dessas características acontecem em pessoas sem a síndrome.
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As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.
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Fatos sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais.
Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com esta síndrome tem uma probabilidade de 50% em ter uma criança também com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento.
A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados. É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca.
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Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi
Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarreia crônica.
Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apneia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados e arritmias. Crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi também correm um risco maior de aspiração durante anestesia. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia). Há ainda uma tendência para formação de quelóides (aumento da cicatriz).
Desenvolvimento
Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome.
De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança. Tendo em vista a ocorrência de uma série de transtornos clínicos correlacionados e comórbidos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses problemas médicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.
Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais.
Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficiência, as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente são pessoas muito felizes e bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como “fazendo careta”, mas na realidade, é um sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos.
O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc.
Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos.
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para referir:
Ballone GJ – Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi – in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.net, revisto em 2020.
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