Mutação gênica: É a mudança no caráter de um gene, alteração essa que se mantém nas divisões posteriores da célula. Isso significa que depois da primeira alteração as células posteriores virão sempre com essa nova característica.
Mutação dinâmica: Trata-se da expansão de sequências repetidas de trinucleotides instáveis (TNR, do inglês trinucleotid repeat sequences), implicadas em diversas doenças neurodegenerativas que possuem duas características diferenciais:
1. – A correlação entre o número de sequências e a gravidade do fenótipo, e;
2. – Uma tendencia a aumentar de tamanho de uma geração a outra. Este tipo de mutação representa a base biológica do fenômeno clínico de antecipação genética (idade de inicio mais precoce e fenótipo mais grave em sucessivas gerações).
Tem-se postulado que as mutações dinâmicas podem desempenhar um papel na esquizofrenia, assim como em todas doenças do Sistema Nervoso Central produzidas por mutações dinâmicas.
Mutações somáticas: São mutação que não ocorrem nos gametas, mas sim, que têm lugar nas células somáticas durante o período de desenvolvimento