O Transtorno Autista ou Autismo Infantil é uma doença (não mais apenas um sintoma, como é o Autismo). As características essenciais do Transtorno Autista são a presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado na interação social e na comunicação e um repertório marcantemente restrito de atividades e interesses. As manifestações do transtorno variam imensamente, dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo.

O Transtorno Autista é chamado, ocasionalmente, de Autismo Infantil PrecoceAutismo da Infância ou Autismo de Kanner.  O prejuízo na interação social recíproca é amplo e persistente.  Pode haver um prejuízo marcante no uso de múltiplos comportamentos não-verbais (por exemplo o  contato visual direto, expressão facial, posturas e gestos corporais) que regulam a interação social e a comunicação. Há também um fracasso em desenvolver relacionamentos apropriados ao nível de desenvolvimento com seus pares, em diferentes formas, em diferentes idades.

Os indivíduos mais jovens podem demonstrar pouco ou nenhum interesse pelo estabelecimento de amizades; os mais velhos podem ter interesse por amizades, mas não compreendem as convenções da interação social. Pode ocorrer uma falta de busca espontânea pelo prazer compartilhado, interesses ou realizações com outras pessoas (por ex., não mostrar, trazer ou apontar para objetos que consideram interessantes).

Uma falta de reciprocidade social ou emocional pode estar presente (por ex., não participa ativamente de jogos ou brincadeiras sociais simples, preferindo atividades solitárias, ou envolve os outros em atividades apenas como instrumentos ou auxílios “mecânicos”).

Frequentemente, a conscientização da existência dos outros pelo indivíduo encontra-se bastante prejudicada. Os indivíduos com este transtorno podem ignorar as outras crianças (incluindo os irmãos), podem não ter ideia das necessidades dos outros, ou não perceber o sofrimento de outra pessoa.

O prejuízo na comunicação também é marcante e persistente, afetando as habilidades tanto verbais quanto não-verbais. Pode haver atraso ou falta total de desenvolvimento da linguagem falada. Em indivíduos que chegam a falar, pode existir um acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação, um uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou uma linguagem idiossincrática. Além disso, podem estar ausentes os jogos variados e espontâneos de faz-de-conta ou de imitação social apropriados ao nível de desenvolvimento.

Quando a fala chega a se desenvolver, o timbre, a entonação, a velocidade, o ritmo ou a ênfase podem ser anormais (por ex., o tom de voz pode ser monótono ou elevar-se de modo interrogativo ao final de frases afirmativas). As estruturas gramaticais são freqüentemente imaturas e incluem o uso estereotipado e repetitivo da linguagem (por ex., repetição de palavras ou frases, independentemente do significado; repetição de comerciais ou singles) ou uma linguagem metafórica (isto é, uma linguagem que apenas pode ser entendida claramente pelas pessoas familiarizadas com o estilo de comunicação do indivíduo). Uma perturbação na compreensão da linguagem pode ser evidenciada por uma incapacidade de entender perguntas, orientações ou piadas simples.

As brincadeiras imaginativas em geral estão ausentes ou apresentam prejuízo acentuado. Esses indivíduos também tendem a não se envolver nos jogos de imitação ou rotinas simples da infância, ou fazem-no fora de contexto ou de um modo mecânico.

Do CID.10 em diante descreveu-se o Autismo Atípico (F84.1). Esse transtorno desintegrativo do desenvolvimento se diferencia do autismo infantil típico, tanto pela idade de início quanto pelo fato de não preencher todos os critérios de diagnósticos.

Refere-se a um desenvolvimento anormal e prejudicado que se evidencia somente depois dos 3 anos de idade, faltando normalidades suficientemente demonstráveis em uma ou duas das três áreas da psicopatologia requeridas para o diagnóstico de autismo típico, como por exemplo:

1. interações sociais recíprocas anormais,
2. comunicação anormal e
3. comportamento restrito, estereotipado e repetitivo

Apesar de faltar anormalidades nas áreas supra-referidas, há anormalidades características em outras áreas.

O autismo atípico surge mais freqüentemente em indivíduos com deficiência mental profunda e em indivíduos com um grave transtorno específico do desenvolvimento, da recepção e da linguagem.